Doenças Raras: O Que São e Como Afetam a Saúde

As doenças raras compreendem um grupo diversificado de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. Estudos internacionais estimam que entre 3,5% e 5,9% da população mundial possa ser afetada por alguma doença rara ao longo da vida, o que representa de 263 a 446 milhões de pessoas em todo o planeta. No Brasil, a estimativa é de aproximadamente 13 milhões de pessoas vivendo com essas condições.

O número exato de doenças raras não é conhecido, mas há mais de 5.000 tipos identificados, cujas causas podem estar relacionadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos, entre outros. Esse grupo inclui anomalias congênitas, erros inatos do metabolismo e da imunidade, deficiências intelectuais, entre diversas outras condições, sendo que a maioria apresenta algum componente genético. Algumas dessas doenças ocorrem apenas em determinados grupos familiares ou indivíduos.

Embora muitas doenças raras afetem crianças, elas também podem surgir na infância tardia ou na vida adulta. Essas condições podem comprometer diferentes sistemas do organismo, causar deficiências e impactar o desenvolvimento. Enquanto algumas têm pouco impacto na qualidade de vida, outras podem ser graves e até fatais. Seus sinais e sintomas podem se assemelhar aos de doenças mais comuns, o que pode dificultar e atrasar o diagnóstico, representando um desafio adicional para os profissionais de saúde e para os pacientes.

Devido à baixa frequência dessas doenças, muitos profissionais de saúde encontram dificuldades não só no diagnóstico mas também no seu manejo adequado. O contato da maioria dos profissionais com essas condições é limitado, com exceção de especialistas como geneticistas, equipes de pesquisa e profissionais de hospitais universitários. Em pediatria, sinais como atraso no crescimento ou no desenvolvimento motor e cognitivo, múltiplas internações, infecções recorrentes e problemas respiratórios ou gastrointestinais frequentes podem indicar a presença de uma doença rara. No atendimento de adultos, quadros clínicos atípicos também podem levantar suspeitas.

Para a maioria das doenças raras, o tratamento é focado na manutenção da qualidade de vida e no alívio dos sintomas, pois há poucas opções terapêuticas específicas e eficazes. O cuidado envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo profissionais como médicos de diversas especialidades, enfermeiros, nutricionistas, fisioterapeutas, odontólogos, psicólogos, assistentes sociais, terapeutas ocupacionais, farmacêuticos e fonoaudiólogos.

Muitas dessas condições são crônicas e complexas, exigindo acompanhamento contínuo e acesso a serviços especializados. Doenças crônicas complexas são aquelas que persistem por mais de 12 meses, afetam gravemente um órgão ou sistema, não têm perspectiva de cura e geram alto impacto para os pacientes, suas famílias e o sistema de saúde. O acompanhamento dessas condições deve abranger todos os níveis de atenção à saúde pois além do impacto clínico, pode haver grande sofrimento psicossocial tanto para os pacientes quanto para suas famílias, representando um desafio significativo para a assistência em saúde.

Para dar visibilidade a essa causa, o Dia das Doenças Raras é celebrado anualmente em 28 de fevereiro, ou em 29 de fevereiro nos anos bissextos, considerado o dia mais raro do ano. Criada em 2008, a data é coordenada pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) em parceria com mais de 65 organizações ao redor do mundo. No Brasil, o Dia das Doenças Raras foi instituído pela Lei nº 13.693/2018. O objetivo da campanha é aumentar a conscientização e impulsionar mudanças para as pessoas que vivem com doenças raras, suas famílias e cuidadores, promovendo equidade no acesso a oportunidades sociais, saúde, diagnóstico e tratamento.

FONTE: https://bvsms.saude.gov.br/